October 24th, 2012

Всякие разговоры про здоровье

- Сразу вот вижу экошечек, когда ко мне приходят.
- Это что?... А, экстракорпоральное. И что?
- Это нужно много раз увидеть, тогда понятно будет, а так не объяснить.
- То есть - там проблемы?
- И еще какие, просто клиники не говорят - деньги большие крутятся. И мозаичные дауны - их не видят иногда сразу - а у меня сразу картинка четкая. Ведь можно же предварительный генетический скрининг - и потом все равно ко мне приходят такие детки...
______
- Как мы с ним намучались сначала [25 лет назад], ведь видим, что что-то не так, а поликлиника не понимает. Мы к одному, другому врачу - Москва все же, есть возможность - ничего непонятно.

А потом приехали в Бурденко, сидим в коридоре, а два врача мимо идут - и говорят один другому: "Смотри, синдром Марфана". Тут хоть стало понятно, что делать. Вырос, выучился, но работать ему тяжело. И один, увы. Ну у меня внучка хоть есть, уже правнучку родила...
______
==Дело в том, что ребенок рождается с муковисцидозом только в том случае, если он унаследовал мутантные копии гена от обоих родителей. Это происходит довольно часто – среди американского белого населения, например, с муковисцидозом рождается один ребенок на 2500 новорожденных, в Европе цифры принципиально не отличаются, в России они чуть меньше – один больной на 6000 новорожденных. Чтобы родился ребенок с муковисцидозом, должны встретиться два носителя мутации, причем они могут так и не узнать о висевшем над семьей риске, потому что даже в таком союзе больным рождается только каждый четвертый ребенок, остальные получают нормальную копию гена по крайней мере от одного из родителей. Легко подсчитать, что одной копией мутантного гена в США обладает примерно каждый двадцатый, а в России (если оценка частоты рождения детей верна и не связана с недостатками диагностики) – примерно каждый сороковой.

Это очень распространенная мутация. В каждом набитом вагоне метро едут примерно восемь ее носителей. Если они познакомятся друг с другом и заведут семью, у них может родиться ребенок с муковисцидозом. Но хорошая новость в том, что любой человек может узнать, есть ли у него эта мутация.==
Источник http://slon.ru/future/chto_smeshnogo_v_mukovistsidoze-841897.xhtml

Не надо ля-ля

==Я никогда не разделял модного среди моих друзей-филологов мнения, будто марксизм, ввиду своей ненаучности, логической противоречивости и лживой догматичности, не поддается изучению. Я полагал и полагаю, что, будучи тщательно разработанным словесным построением, своего рода атеистической мифологией, т. е., выражаясь по-тартуски, вторичной моделирующей системой, марксизм, в том числе догматический советский, являет законный объект для филологического освоения. Я всегда имел по марксизму отличные оценки и до сих пор благодарен советской системе образования за заложенные таким образом основы, по сей день позволяющие мне поддерживать непринужденные беседы с американскими коллегами на темы деконструкции и иных постмодерных веяний гуманитарной мысли.

(из воспоминаний А.Жолковского)== via vinopivets

Самоцитата в пандан:
Перечитанный "Опрокинутый мир" Кристофера Приста хорош внутренней логичностью мира, основанного на выверте. [И намекал тем более на тогдашнюю ситуацию - даже странно, как в "Иностранке" его пропустили тогда].
Помнится, как подруга на втором курсе плакалась: "Ну почему, почему ты сдаешь так хорошо СЭД? Ты же ни во что в это не веришь, а я верю в этот социализм! Теперь с тройкой стипуху не дадут!". Я лениво цыкала зубом: "Там есть внутренняя логика, просто надо помнить первые допущения и дальше крутить динамо".
Что французу "мадлен", то советскому 70-х – "Саяны"

Гнев на милость сменяя

Преодолев:
- недельное сопротивление авторизации на gorod.mos.ru,
- сопротивление модераторов, требовавших отредактировать комментарий "в связи с тем, что он противоречит (п. 3.1. Единых Правил модерации). Единых правил модерации комментариев пользователей",
- свое неприятие сухости фактов, ошибочно расцвечиваемых в форме "тут у вас случилось, как бы поправить",
я получила первый отклик о публикации комментария с посулом ответа.

Так победим! (с) застрявший от пьесы Шатрова, впрочем ухваченной только в газетных рецензиях - естественно, благожелательных.