hina_chleck (hina_chleck) wrote,
hina_chleck
hina_chleck

Всякие разговоры про здоровье

- Сразу вот вижу экошечек, когда ко мне приходят.
- Это что?... А, экстракорпоральное. И что?
- Это нужно много раз увидеть, тогда понятно будет, а так не объяснить.
- То есть - там проблемы?
- И еще какие, просто клиники не говорят - деньги большие крутятся. И мозаичные дауны - их не видят иногда сразу - а у меня сразу картинка четкая. Ведь можно же предварительный генетический скрининг - и потом все равно ко мне приходят такие детки...
______
- Как мы с ним намучались сначала [25 лет назад], ведь видим, что что-то не так, а поликлиника не понимает. Мы к одному, другому врачу - Москва все же, есть возможность - ничего непонятно.

А потом приехали в Бурденко, сидим в коридоре, а два врача мимо идут - и говорят один другому: "Смотри, синдром Марфана". Тут хоть стало понятно, что делать. Вырос, выучился, но работать ему тяжело. И один, увы. Ну у меня внучка хоть есть, уже правнучку родила...
______
==Дело в том, что ребенок рождается с муковисцидозом только в том случае, если он унаследовал мутантные копии гена от обоих родителей. Это происходит довольно часто – среди американского белого населения, например, с муковисцидозом рождается один ребенок на 2500 новорожденных, в Европе цифры принципиально не отличаются, в России они чуть меньше – один больной на 6000 новорожденных. Чтобы родился ребенок с муковисцидозом, должны встретиться два носителя мутации, причем они могут так и не узнать о висевшем над семьей риске, потому что даже в таком союзе больным рождается только каждый четвертый ребенок, остальные получают нормальную копию гена по крайней мере от одного из родителей. Легко подсчитать, что одной копией мутантного гена в США обладает примерно каждый двадцатый, а в России (если оценка частоты рождения детей верна и не связана с недостатками диагностики) – примерно каждый сороковой.

Это очень распространенная мутация. В каждом набитом вагоне метро едут примерно восемь ее носителей. Если они познакомятся друг с другом и заведут семью, у них может родиться ребенок с муковисцидозом. Но хорошая новость в том, что любой человек может узнать, есть ли у него эта мутация.==
Источник http://slon.ru/future/chto_smeshnogo_v_mukovistsidoze-841897.xhtml
Tags: за науку, за общество
Subscribe

  • Post a new comment

    Error

    default userpic
    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 0 comments